肝豆状核变性患者肝细胞中P型ATP7B酶水平及功能的研究

吕达平; 韩咏竹; 王训; 胡纪源; 洪铭范; 李凯; 胡文彬; 杨任民

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肝豆状核变性患者肝细胞中P型ATP7B酶水平及功能的研究

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目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者肝细胞中P型ATP7B酶水平及功能.方法采用细胞培养技术,将9例HLD患者和5例非HLD脾破裂或胆囊疾病患者(对照组)的肝细胞行体外培养.采用SDS-PAGE电泳及Western-blot蛋白印迹技术,测定两组肝细胞中P型ATP7B酶水平并进行比较.结果与对照组相比,9例HLD患者均出现电泳条带的改变,其中3例于155×103处的条带接近正常,1例未见明显条带, 5例该条带有不同程度稀薄、色淡;6例出现异常的特异性反应条带.结论 HLD患者肝细胞内存在ATP7B基因各种形式的变异,程度不等的P型ATP7B酶量和/或质的异常是导致铜代谢障碍的原因.

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来源
《临床神经病学杂志》 |2005年第3期|173-175|共3页
作者
吕达平; 韩咏竹; 王训; 胡纪源; 洪铭范; 李凯; 胡文彬; 杨任民;
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作者单位

230031,合肥,安徽中医学院神经病学研究所附属医院;

230031,合肥,安徽中医学院神经病学研究所附属医院;

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230031,合肥,安徽中医学院神经病学研究所附属医院;

230031,合肥,安徽中医学院神经病学研究所附属医院;

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正文语种 chi
中图分类肝豆状核变性;
关键词
肝豆状核变性; 肝细胞; P型ATP7B酶;

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