云南经典PKU基因外显子4、10和12突变的检测

朱月春; 汪宁

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云南经典PKU基因外显子4、10和12突变的检测

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目的：探讨云南经典ＰＫＵ的基因突变特征。方法：应用ＰＣＲˉＳＣＰ和ＰＣＲ－循环测序技术对云南１３个ＰＫＵ家系１４名患儿的ＰＡＨ基因外显子４、１０和１２进行了检测。结果：Ｒ４１３Ｐ、Ｗ３２６Ｘ的突变频率分别是７１４％、３５７％；Ａ／Ｃ杂合频率是１０７１％，同时检测到外显子４的３种异常带型。结论：云南ＰＫＵ患者的基因突变不同于北方人群，Ｐ４１３Ｐ、Ａ／Ｃ杂合率约为北方人群突变的１／２；Ｗ３２６Ｘ则高于北方人群；外显子４的突变也可能高于北方人群。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |1999年第2期|13-15|共3页
作者
朱月春; 汪宁;
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作者单位

昆明医学院生化教研室;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R589.304;
关键词
苯丙酮尿症; 单链构象多态性; PCR; 基因突变;

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