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刘丽;
天津市第一中心医院妇产科遗传室;
性发育异常; 真两性畸形; SRY基因;
机译:雄性外生殖器的狗(78,XX; SRY阴性)的性发育异常少见案例,并检测SOX9基因上游区域的拷贝数变异
机译:使用本地开发的基于5'核酸外切酶的测定法快速检测具有性别发育障碍的患者中SRY和DYS14基因的临床适用性
机译:阵列CGH检测到的症状性眼部发育异常患者的基因组失衡
机译:I型和II型局灶性皮质发育异常患者颅内脑电图记录的案例研究
机译:通过基因靶向条件表达Sry和Wnt4:性和骨骼发育的研究。
机译:基于全基因组单核苷酸多态性的土拉弗朗西斯菌的系统发育及其在菌株分型检测中的应用
机译:核酸序列,氨基酸序列,复制性克隆载体,分离的宿主细胞表达载体,在宿主中测试作为骨调节治疗剂的物质的方法以鉴定参与骨调节的分子和候选蛋白以测试hbm活性,用于药物开发以治疗骨骼发育异常,治疗动物骨骼发育异常,改变宿主的骨骼发育,治疗骨质疏松症,评估对骨骼发育异常的遗传易感性诊断,鉴定遗传易患骨发育障碍,在骨组织中表达hbm蛋白,扩增核苷酸多态性,鉴定hbm基因的调节元件并调节骨密度,并且在一名患者中进行骨发育障碍的诊断测定,细菌人工染色体,分离的核酸片段,核酸和多肽。
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:基因检测家族性自主神经异常的患者
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