检测FGFR_3基因鉴别诊断先天性软骨发育不全

鹿占成; 陈颖; 王丽娟; 朱斌; 高锦声

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检测FGFR_3基因鉴别诊断先天性软骨发育不全

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目的　建立一种基因水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全的方法。方法　采用PCR -RFLP技术对 1例临床确诊的ACH患者 ,1例临床怀疑为ACH患者的FGFR3 基因第 10外显子 1138位核苷酸作突变型分析。结果　确诊的ACH患者 1138核苷酸存在G→A的转换 ,而临床怀疑为ACH患者的 1138核苷酸无任何改变。结论　检测FGFR3 基因突变可从分子水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全 ,准确率达 95 %。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2003年第2期|16-17|共2页
作者
鹿占成; 陈颖; 王丽娟; 朱斌; 高锦声;
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作者单位

山东省鱼台县计划生育服务站;

苏州大学医学遗传研究室;

苏州市妇幼保健院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类软骨疾病;
关键词
检测; FGFR3; 基因; 鉴别诊断; 先天性软骨发育不全; 基因突变; 成纤维细胞生长因子受体3;

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