长春地区428例儿童遗传咨询者细胞遗传学临床分析

邓琳琲; 刘愉; 凡荆; 包进; 郑丽芬; 程朱; 史淑萍; 刘亚萍

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长春地区428例儿童遗传咨询者细胞遗传学临床分析

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为了解儿童先天遗传性疾病的发病情况 ,对 4 2 8例患儿进行常规接种、培养及制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本分析。结果表明 ,4 2 8例患儿中染色体异常 14 3例 ,异常检出率为 33.4 1% ,涉及异常核型 2 0余种。 14 3例异常染色体患者中常染色体异常 134例 ,性染色体异常 9例。在常染色体疾病中最常见的为 2 1-三体综合征 ,其次为 9号染色体异常、2 2号染色体异常。提示染色体核型分析是诊断染色体病以及检出携带者的主要方法。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2005年第1期|62-62|共2页
作者
邓琳琲; 刘愉; 凡荆; 包进; 郑丽芬; 程朱; 史淑萍; 刘亚萍;
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作者单位

长春市儿童医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类染色体病;
关键词
染色体病; 异常染色体核型; 21-三体综合征;

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