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江门地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者子女患病情况的调查

         

摘要

目的对江门地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者子女患病情况进行调查,为临床提供参考。方法用G6PD/6PGD比值法对G-6-PD缺乏症患者及其子女红细胞G-6-PD活性进行追踪检测。结果夫妻一方或双方患病共1123例,总共生儿子568人,患病109人,患病率19.2%;生女儿555人,患病153人,患病率27.6%。结论男性半合子和女性纯合子患者会表现出红细胞G-6-PD重度缺乏,而女性杂合子大多数表现与正常人无异,但会把患病基因传给儿子,使儿子成为半合子而表现出G-6-PD缺乏。

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