FRAXA与FRAXE位点的快速基因筛查

金润铭; 杨爱德; 费洪宝; 何美娟; 王申五; 杨晓林

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X染色体长臂末端罕见脆性位点A与E(FRAXA与FRAXE)分别由一个可遗传的三核苷酸重复序列[P(CGG)_n与P(GCC)_n]的延长所致,二种脆性位点在细胞遗传学水平难以区别.为了建立快速筛查FRAXA与FRAXE位点的基因诊断法,本文采用毛细管PCR-序列胶银染显示法对正常人、脆性X综合征家系及智力低下儿童三组样本进行了检测,结果显示正常人群的P(CGG)_n与P(GCC)_n均呈多态分布且按孟德尔规律稳定遗传,较小前突变携带者均可由本方法检出,从而建立了一种快速、简便、价廉、安全、准确的基因筛查法,该方法可用于动态突变性疾病的群体普查.

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |1996年第5期|8-10|共3页
作者
金润铭; 杨爱德; 费洪宝; 何美娟; 王申五; 杨晓林;
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作者单位

同济医科大学附属协和医院儿料;

北京医科大学人民医院中心实验室;

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正文语种 chi
中图分类其他;
关键词
脆性X综合征; 脆性X-E位点; 基因诊断;

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