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常见重大出生缺陷群体筛查干预的三年实践

         

摘要

目的 探索基于计划生育服务网络的常见重大出生缺陷群体筛查干预模式.方法 采用主动全程监测和服务模式,通过健康教育、社区参与、跟踪监测及提供遗传筛查和咨询、自愿产前诊断和终止妊娠服务,自2007年起在广州市对已婚待孕或已孕夫妇进行地中海贫血、唐氏综合征及重大先天性畸形群体筛查干预.结果 试点区共有19308对已婚待孕或已孕夫妇参加了出生缺陷群体筛查,人群筛查覆盖率为73.75%.筛查确诊中重型地贫胎儿30例、唐氏综合征和其他重大染色体异常胎儿20例、重大先天性畸形儿110例.在上述160名被诊断怀有重症缺陷胎儿的孕妇中,157名知情选择终止妊娠,妊娠终止重症缺陷病例占筛查孕妇的比例为8.13‰.结论 依托计划生育服务体系,主动全程服务和监测群体预防模式可有效减少常见重大出生缺陷患儿的出生.

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