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染色体核型对骨髓增生异常综合症的诊断及预后价值

         

摘要

目的分析染色体核型对骨髓增生异常综合症(MDS)的诊断及核型演化与病情进展的关系.方法采用骨髓细胞短期培养法或直接法R显带技术对70例MDS患者进行染色体核型分析,其中6例为最初拟诊为慢性再障(CAA)或不明原因贫血患者,16例进行连续性检测至少2次,并分析其与病情进展的关系.结果70例MDS患者中有36例发现克隆性染色体异常,异常检出率51%,主要染色体异常有-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-和染色体复杂异常;6例最初拟诊为慢性再障(CAA)或不明原因贫血患者,均发现克隆性染色体异常;16例进行2次以上检测的患者中8例有核型演化,均伴有病情进度,另8例无核型演化患者病情稳定.按IPSS计分系统进行分组,危险度越大,异常发生率越高(P<0.05).结论MDS患者具有较高的染色体异常,其检测可作为MDS诊断、治疗、预后的指标,MDS染色体核型演变预示病情的进展与恶化.

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