内皮素转化酶1基因T839G多态性与散发型先天性心脏病的关系

周凯; 王宇; 杨磊; 秦玉明; 莫绪明

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内皮素转化酶1基因T839G多态性与散发型先天性心脏病的关系

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目的探讨内皮素转化酶1(ECE1)基因T839G(rs213046)多态性位点是否影响散发型先天性心脏病的易感性.方法纳入先天性心脏病1 290例作为病例组,非先天性心脏病1 323例作为对照.对研究对象进行T839G位点的基因分型,评估这个位点的基因型与先天性心脏病发病风险之间的关系.结果以TT基因型作为参照,TG+ GG基因型显著提高了先天性心脏病发病的风险,调整后的比值比(OR)=1.27,95％可信区间(CI):1.08 ～1.51.对主要的先天性心脏病类型进行了分层分析,发现携带了危险等位基因组与法洛四联症(调整后OR=1.20,95％ CI:1.05 ～ 1.73)、膜周部室间隔缺损(调整后OR=1.55,95％ CI:1.18 ～ 1.96)的风险有关.结论在中国人群中,ECE1基因T839G多态性位点可能导致散发型先天性心脏病发病风险的增加.

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来源
《广东医学》 |2014年第14期|2244-2246|共3页
作者
周凯; 王宇; 杨磊; 秦玉明; 莫绪明;
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作者单位

南京医科大学附属南京儿童医院内科南京210008;

苏州大学附属儿童医院内科江苏苏州215000;

南京医科大学附属南京儿童医院内科南京210008;

南京医科大学附属南京儿童医院内科南京210008;

南京医科大学附属南京儿童医院内科南京210008;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
散发型先天性心脏病; 内皮素转化酶1; 基因多态性;

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