一短指家系临床特征调查及IHH基因的突变分析

姜海鸥; 吴思思; 黄雪霜; 李龙煌; 全庆丽; 张康

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一短指家系临床特征调查及IHH基因的突变分析

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目的探讨广东省一个汉族A1型短指(brachydactyly type A1)家系的临床特征及致病原因.方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中7例患者和7例正常亲属采血进行DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对IHH基因的外显子进行突变检测.结果该家系的短指症为A1型,常染色体显性遗传;所有患者第二至第五手指和脚趾的中节指(趾)骨缺失,末节指(趾)骨短小,第一手指的远侧和近侧指骨均缩短;7例患者在IHH基因对应cDNA序列存在G391A(E131K)杂合突变,7例正常亲属均未发现该突变.结论中国广东汉族A1型短指家系的发病机制是IHH基因发生了E131K错义突变所致.

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来源
《广东医学》 |2012年第19期|2912-2914|共3页
作者
姜海鸥; 吴思思; 黄雪霜; 李龙煌; 全庆丽; 张康;
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作者单位

怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室,湖南怀化,418000;

四川大学华西临床医学院分子医学研究中心,成都,610041;

怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室,湖南怀化,418000;

怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室,湖南怀化,418000;

怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室,湖南怀化,418000;

四川大学华西临床医学院分子医学研究中心,成都,610041;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
A1型短指; IHH基因; 突变分析;

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