猫叫综合征1例

黄建军

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猫叫综合征1例

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@@ 患儿,女,2个半月.因咳嗽 3 d、哭声弱细似猫叫就诊.患儿 15 d前因肺炎住院治疗痊愈出院, 3 d前受凉后出现鼻塞、咳嗽、气促,哭声似猫叫.体查:体重 3.1 kg,身长 51 cm,头围 32 cm,小头,睑裂下斜,内眦赘皮,外耳小切迹旁有2个小赘生物,鼻梁低平,四肢短小,呼吸稍促,45 次/min,无紫绀,无唇裂,高腭弓和悬雍垂分叉,哭声弱细似猫叫,胸廓无畸形,听诊双肺呼吸音粗糙,可闻及少许干湿音及痰鸣音,心率120 次/min,心前区可闻及1～2/6级收缩期吹风样柔和的杂音,彩色多普勒证实为动脉导管未闭与房间隔缺损,腹稍膨隆,肝脾未扪及.外生殖器无畸形,双手贯通掌,四肢肌张力偏低.

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来源
《广东医学》 |2002年第6期|602-602|共1页
作者
黄建军;
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作者单位

广东省广州市儿童医院内科,510120;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类遗传性疾病;
关键词
猫叫综合征; 常染色体遗传病; 病理; 诊断; 治疗;

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