先天性全身脂质营养不良综合征1例

邓继岿

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先天性全身脂质营养不良综合征1例

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@@患儿，女，4个月。因吃奶少、消瘦4个月人院。患儿出生体重2.8 kg，个人史及家族史无特殊。入院时体检：体重4kg，头围38 cm，身长58 cm，精神反应一般，面容瘦削，皮下脂肪极少，皮肤弹性正常，体毛多，头发光泽，心肺(-)，肝右肋下4 cm，质中，边锐，脾肋下未触及，阴蒂肥大，四肢肌肉隆凸，手足粗大。相关检查：Hb 119g/L，ALT 28 IU/L，AST 50 IU/L，Plt 312×109/L，Tch I.67 mmol/L，TG 12.67mmol/L，血糖5.36 mmol/L，胸片(-)，腕骨骨化中心2枚，其余掌、指骨二次骨化中心均未出现。入院后确诊为先天性全身脂质营养不良综合征，未作特殊治疗，予以出院随访。

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来源
《广东医学》 |2000年第12期|1009|共1页
作者
邓继岿;
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作者单位

广东省深圳市儿童医院518026;

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正文语种 chi
中图分类营养障碍（营养不良）;
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