结节性硬化症基因型与临床表型的关系

赵青青; 阮毅燕; 冯军坛; 陈殷; 陈瑜毅; 王金秋; 黄雪林

首页> 中文期刊> 《广西医学》 >结节性硬化症基因型与临床表型的关系

结节性硬化症基因型与临床表型的关系

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的探讨结节性硬化症(TSC)基因型与临床表型的关系.方法收集临床诊断为TSC的24例患儿的病历资料,完善TSC基因检查,并分析TSC基因型与临床表型的关系.结果 24例患儿(100％)均有癫痫发作,23例(95.83％)存在皮肤损害,5例(20.83％)存在心脏横纹肌瘤,3例(12.50％)存在肾脏病变,2例(8.34％)存在视网膜病变,15例(62.50％)存在发育落后.基因检测结果显示,有6例(25.00％)患儿发生TSC1基因突变,17例(70.83％)发生TSC2基因突变,1例(4.17％)基因检测结果阴性.相较于TSC1基因突变组,TSC2基因突变组患儿中癫痫发病年龄<1岁、病变累及2个以上脏器者的比例更高(均P<0.05).结论在TSC患儿中,TSC2基因突变较TSC1突变更为常见,且TSC2基因突变者癫痫发病年龄更小,更容易累及心脏、肾脏、视网膜等多个脏器.

著录项

来源
《广西医学》 |2021年第12期|1423-1426|共4页
作者
赵青青; 阮毅燕; 冯军坛; 陈殷; 陈瑜毅; 王金秋; 黄雪林;
展开▼
作者单位

广西壮族自治区妇幼保健院儿童神经内科南宁市 530000;

广西壮族自治区妇幼保健院儿童神经内科南宁市 530000;

广西壮族自治区妇幼保健院儿童神经内科南宁市 530000;

广西壮族自治区妇幼保健院儿童神经内科南宁市 530000;

广西壮族自治区妇幼保健院儿童神经内科南宁市 530000;

广西壮族自治区妇幼保健院儿童神经内科南宁市 530000;

广西壮族自治区妇幼保健院儿童神经内科南宁市 530000;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R725.96;
关键词
结节性硬化症; 基因型; 临床表型; 相关性; 儿童;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性研究 [J] . 梅道启 ,符娜 ,秦炯 . 临床儿科杂志 . 2018,第9期
2. 新疆地区水痘-带状疱疹病毒基因型与临床表型的关系 [J] . 屈园园 ,路庆丽 ,普雄明 . 实用医学杂志 . 2015,第023期
3. 中国人家族性腺瘤性息肉病的基因型与临床表型的关系分析 [J] . 崔伟佳 ,盛剑秋 ,陆晓娟 . 基础医学与临床 . 2009,第006期
4. 常染色体显性遗传性多囊肾病基因型与临床表型的关系 [J] . 张殿勇 ,张树忠 ,梅长林 . 第二军医大学学报 . 2003,第9期
5. 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因型与临床表型的关系 [J] . 丁秋兰 ,王鸿利 ,王学锋 . 临床血液学杂志 . 2003,第5期
6. 遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系临床表型及其基因型的研究 [C] . 闫慧 ,金佩佩 ,莫茜 . 中华医学会第十八次全国儿科学术会议 . 2013
7. 结节性硬化症的基因型与表型关系及IGF-1水平变化研究 [A] . 黄国强 . 2016

结节性硬化症基因型与临床表型的关系

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅