无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值分析

李彪

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无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值分析

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目的探讨无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值.方法选取89例唐氏综合征高风险单胎孕妇,采取孕妇的血浆行无创DNA检测,并采集孕妇的羊水行染色体核型分析,以染色体核型分析结果作为"金标准"评价无创DNA检测的结果.结果经无创DNA产前筛查,78例孕妇为唐氏综合征低风险,11例孕妇判定为唐氏综合征高风险;在经无创DNA产前检测判定为唐氏综合征高风险的11例样本中,经羊水染色体核型分析,有10例确诊为唐氏综合征,1例分析为正常.结论新型无创DNA产前检测技术具有无创性及高通量优势,对唐氏综合征的特异度及灵敏度均较高.

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来源
《中国医药指南》 |2017年第21期|56|共1页
作者
李彪;
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作者单位

辽宁省丹东市妇女儿童医院筛查中心,辽宁丹东118000;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类胎儿畸形的产前诊断;
关键词
无创产前检测; 高通量测序技术; 唐氏综合征; 无创DNA检测;

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