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2074例羊水染色体核型分析及其产前诊断的意义探讨

         
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目的 选取2074例孕妇羊水染色体核型结果 进行分析,探讨胎儿染色体异常的类型和异常率,评价有产前诊断指征的高危孕妇有针对性的进行羊水染色体核型检测,可以提高检测率.方法 对2015年1月至2018年12月在我院产前诊断分中心进行羊膜腔穿刺术,采用羊水细胞培养的检测方法 ,利用羊水染色体核型分析方法 进行确诊.结果 成功培养羊水细胞2074例,检出染色体异常核型98例,异常率4.73％;其中检出21-三体41例,占异常核型41.84％,发生率最高.针对有无创DNA高风险、产筛高风险、高龄(孕妇年龄≥35岁)这三种产前诊断指征进行产前诊断检测出染色体异常核型占比分别是35.71％、27.55％ 和25.51％.结论 对有产前诊断指征的高危孕妇有针对性的进行羊水染色体核型检测,可以提高检测率,对降低出生缺陷,提高出生人口素质有重大意义.

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