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应用母血浆中胎儿游离DNA进行无创性产前诊断的临床分析

         

摘要

目的 探究应用母血浆中胎儿游离DNA进行无创性产前诊断的临床价值情况.方法 选择2017年9月至2019年9月来本院产前诊断中心接受产检的1708例孕妇为研究对象,对其开展游离DNA检测以及羊水染色体核型分析工作.结果 在所有母血胎儿游离DNA测试结果中,共计28例染色体异常,风险率为1.64%.其中,2例染色体多态、8例18-三体高危、16例21-三体高危以及4例性染色体高危与最终羊水染色体核型分析结果相同.有2例经测序结果证实为47,某受试者通过羊水染色核型分析结果正常.对此次试验判定为低风险者进行妊娠结局随访,没有发现漏诊、误诊案例,准确率达到了99.99%.结论 在受试者孕中期,为其开展无创性母血胎儿游离DNA检测,对于检出腹内胎儿染色体非整倍体情况结果可靠.但值得注意的是,其在测定染色体非正位体胎儿无创性检查方面有假阳性可能,因此还需要进一步完善有关试验方法,以全面提升检测精准率.

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