首页> 中文期刊> 《保健医学研究与实践》 >先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)1例家系基因报道

先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)1例家系基因报道

         

摘要

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-OHD)最常见,占90%-95%。据报道,CAH发病率有明显的种族和地区差异。分子生物学研究认为大多数CAH患者是因为酶的功能减退,导致皮质醇合成完全或部分受阻,经负反馈作用使促肾上腺皮质激素增加,

著录项

相似文献

  • 中文文献
  • 外文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱:kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备:11010802029741号 ICP备案号:京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有
  • 客服微信

  • 服务号