miR-138 rs139365823多态性与先天性心脏病风险的相关性研究

陈丁源

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目的探讨miR-138中的遗传多态性是否可能导致先天性心脏病(CHD)的发生和潜在的机制.方法本研究通过miR-138基因分型的方法对100例法洛四联症(TOF)患者及正常对照人群进行病例对照研究.鉴定2个miR-138 SNPs,包括位于pre-miR-138序列中的rs139365823和位于pri-miR-138序列中的rs76987351.结果rs139365823等位基因A的基因型及等位基因频率与TOF风险增加明显相关,但与rs76987351 A/G等位基因无明显相关.PCR数据显示,rs139365823等位基因A明显增加miR-138的表达,而rs76987351等位基因A具有相反的作用.由于TOF是由流出道(OFT)发育异常引起,因此将参与OFT发育有关的Dvl2鉴定为miR-138的直接靶基因.此外,rs139365823等位基因A增强了miR-138对Dvl2的抑制作用.结论本研究证明了miR-138 rs139365823等位基因A增加了miR-138的表达及它对靶基因的抑制作用.

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来源
《河北医药》 |2019年第3期|356-360|共5页
作者
陈丁源;
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作者单位

810000 西宁市;

青海省心脑血管病专科医院部急诊科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类先天性畸形;
关键词
miRNA-138; 先天性心脏病; 法洛四联症; 等位基因;

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