中国Leber遗传性视神经病变14484位点突变的家系分析

孙艳红; 韦企平; 周剑; 韦秀菊; 张守康

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中国Leber遗传性视神经病变14484位点突变的家系分析

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目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征.方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测.对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测.结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%).该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%.发病经过和临床表现类似11 778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%).15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变.结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高.

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来源
《国际眼科杂志》 |2004年第3期|460-462|共3页
作者
孙艳红; 韦企平; 周剑; 韦秀菊; 张守康;
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作者单位

100078;

中国北京中医药大学东方医院眼科;

100078;

中国北京中医药大学东方医院眼科;

100078;

中国北京中医药大学东方医院眼科;

475000;

中国河南省开封市第一人民医院眼科;

100040;

中国北京中国中医研究院眼科医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类视神经疾病;
关键词
视神经病变; 线粒体DNA; 14484位点突变;

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