几种遗传性色素性疾病临床与分子遗传学研究进展

汪静文; 姚磊; 王培光

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几种遗传性色素性疾病临床与分子遗传学研究进展

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几种以常染色体显性遗传方式为主的遗传性色素性疾病在临床表现和分子遗传学方面研究取得重要进展,包括屈侧网状色素异常、遗传性泛发性色素异常症、家族性进行性色素沉着症以及家族性进行性色素沉着和色素减退症.屈侧网状色素异常由KRT5基因(12q13.13)功能丧失性突变所致;SASH1(6q24.2-q25.2)、ABCB6基因(2q33.3-q36.1)突变与常染色体显性遗传性泛发性色素异常症发病有关,而常隐类型致病基因定位于12q21-q23;家族性进行性色素沉着症由KITLG基因(12q21.12-q22)或19p 13.1-pter区域内基因突变所致.家族性进行性色素沉着和色素减退症的发病与KITLG基因突变有关.以上基因突变主要通过影响黑素降解、黑素细胞迁移、黑素合成或黑素母细胞增殖等引起皮肤色素沉着异常.

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来源
《国际皮肤性病学杂志(英文)》 |2014年第1期|42-45|共4页
作者
汪静文; 姚磊; 王培光;
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作者单位

安徽医科大学第一附属医院;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
皮肤疾病; 色素沉着异常; 分子生物学;

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