遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关性GABRG2的分子遗传学研究进展

王娴; 刘爱华

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遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关性GABRG2的分子遗传学研究进展

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遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（ GEFS＋），过去称全面性癫痫伴热性惊厥附加症，指在6岁以后仍有热性惊厥，伴或不伴全面性、部分性癫痫发作，具有不完全外显性和遗传异质性的特点。临床表现包括热性惊厥（ FS ）、热性惊厥附加症（ FS＋）、FS＋伴失神发作、FS＋伴肌阵挛发作、FS＋伴失张力发作、FS＋伴Doose综合征、FS＋伴Dravet综合征等，大多呈良性经过，智力发育正常，在25岁前或者儿童后期终止发作，少数为癫痫性脑病。 GEFS＋由Scheffer在1997年首次提出，国际抗癫痫联盟在2001年将其作为新的综合征列入癫痫综合征的分类中，属于以家族为整体诊断的儿童癫痫综合征。

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来源
《临床神经病学杂志》 |2016年第6期|470-473|共4页
作者
王娴; 刘爱华;
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作者单位

100053 北京;

首都医科大学宣武医院神经内科;

100053 北京;

首都医科大学宣武医院神经内科;

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正文语种 chi
中图分类癫痫;
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