目的:分析青岛市280例高危新生儿遗传代谢性疾病(inherited metabolic disease,IMD)病例.方法:选取2014年5月至2018年9月青岛市妇女儿童医院应用串联质谱技术进行遗传代谢疾病筛查的高危新生儿280例,采用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术进行血液、尿液化学分析,并对初筛可疑阳性病例进行尿气相色谱检测及基因分析.结果:280例IMD高危新生儿经串联质谱初筛阳性17例(6.07％),其中脂肪酸代谢病8例(2.86％),氨基酸代谢病5例(1.78％),有机酸代谢病4例(1.42％),且甲基丙二酸血症发病率最高,占1.42％(4/280),最终确诊4例,总发病率1.42％(4/280);17例质谱初筛阳性患儿主要表现为黄疸、肝脾肿大、代谢性酸中毒、肌张力异常、喂养困难、反应力较差、惊厥或间歇性抽搐、昏迷等,实验室检查见肝功能异常、血氨升高、代谢性酸中毒、空腹低血糖;串联质谱检测中,除鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症异常指标表现降低外,大多数指标均显著高于参考值上限.结论:青岛市具有高危因素的新生儿人群中,IMD存在一定发病率,对其进行质谱筛查意义重大.
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