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SAMD9基因突变致MIRAGE综合征2例病例报告及文献复习

         

摘要

MIRAGE综合征是由第7号染色体上的SAMD9基因突变引起一种常染色体显性遗传病,临床症状多变,主要表现为骨髓增生异常、反复感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器异常和肠病.本文报道2例新生儿MIRAGE综合征患儿,以加强临床医生对本病的认识.

著录项

  • 来源
    《国际病理科学与临床杂志》 |2021年第11期|2741-2746|共6页
  • 作者单位

    南方医科大学附属深圳市妇幼保健院新生儿重症监护室 广东 深圳 518028;

    南方医科大学附属深圳市妇幼保健院新生儿重症监护室 广东 深圳 518028;

    南方医科大学附属深圳市妇幼保健院新生儿重症监护室 广东 深圳 518028;

    南方医科大学附属深圳市妇幼保健院新生儿重症监护室 广东 深圳 518028;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类
  • 关键词

    血小板减少症; 贫血; SAMD9基因; MIRAGE综合征;

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