Pierre Robin序列征的精准诊断和遗传病因学研究进展

夏溦瑶; 罗岩坤; 贾仲林

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Pierre Robin序列征的精准诊断和遗传病因学研究进展

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Pierre Robin序列征是一种具有强烈遗传异质性的先天性颅面畸形,主要表现为小下颌、舌后坠和腭裂,致病基因包括SRY-box转录因子9 (SOX9)、内向整流型钾离子通道亚家族J成员2 (KCNJ2)、远端同源异型盒5/6(DLX5/6)、白细胞抗原相关家族受体蛋白酪氨酸磷酸酶(LAR RPTPs)和骨形态发生蛋白2 (BMP2)等;产前影像检查重点围绕小下颌,宫内舌位和形状可帮助判断。本文主要就该序列征的临床表现、遗传病因和诊断作一综述,明确该疾病的病因和发病机制,并指导产前影像检查方法,为该疾病的精准诊断提供支持。

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来源
《国际口腔医学杂志》 |2023年第3期|287-292|共6页
作者
夏溦瑶; 罗岩坤; 贾仲林;
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作者单位

口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、四川大学华西口腔医学院;

口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、四川大学华西口腔医院唇腭裂外科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类口腔颌面部整形外科学;
关键词
Pierre Robin序列征; 先天颅面畸形; 致病基因; 产前诊断;

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