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新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出

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先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.

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来源
《国际医药卫生导报》 |2010年第22期|2699-2700|共2页
作者
闵娟; 郭辉; 毛维玉; 张静;
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作者单位

深圳市人民医院,518001;

深圳市南山区妇幼保健院,518052;

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正文语种 chi
中图分类儿科学;
关键词
先天性肾上腺皮质增生症; 双重杂合突变;

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