先天性颅神经异常支配性疾病的分子遗传学新发现

申涛; 邓大明

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先天性颅神经异常支配性疾病的分子遗传学新发现

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先天性颅神经异常支配性疾病（congenital cranial dysinnervation disorders,CCDDs）是一组先天性、非进行性的眼球运动障碍,是由一条或多条颅神经发育异常或完全缺失,从而引起对肌肉的异常神经支配,伴或不伴全身系统异常。目前已发现的CCDDs致病基因包括SALI4、CHN1、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3、TUBB2B、ROB03及HOXB1等。虽然对CCDDs的认识不断深入,但同时发现根据CCDDs的临床表型不能完全预测基因型分类,而根据其基因型也无法完全预测临床表型。本文对不同类型CCDDs的临床表现及分子遗传学研究新发现进行了综述。

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来源
《国外医学：眼科学分册》 |2014年第5期||共页
作者
申涛; 邓大明;
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作者单位

中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类眼科学;
关键词
先天性颅神经异常支配性疾病; 遗传学; 眼球运动; 突变;

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