染色体微阵列分析对智力障碍/发育迟缓患儿病因检测的应用

汤镇川; 童光磊; 李红; 周陶成; 徐艳红

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染色体微阵列分析对智力障碍/发育迟缓患儿病因检测的应用

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目的:探讨染色体微阵列分析对不明原因ID/DD患儿遗传学病因检测的应用价值。方法:收集安徽省儿童医院就诊的不明原因ID/DD患儿共149例,通过染色体微阵列技术对患儿进行拷贝数分析,并整理相关临床资料。结果:在149例患儿中,检测出致病性CNV共36例,阳性率24.2%,临床意义不明CNV共48例,占32.2%,可能致病性CNV有6例,良性CNV28例,可能良性CNV8例,阴性23例。其中有26例属于已知明确的微重复/微缺失综合征,包含2例罕见Kleefstra综合征。结论:CMA作为具有高通量、高分辨的一线分子遗传学的诊断技术,在临床上的诊断率远高于传统细胞遗传学诊断技术,对于所有ID/DD的儿童,应将CMA检测作为第一临床诊断测试。

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来源
《安徽医专学报》 |2021年第2期|121-124|共4页
作者
汤镇川; 童光磊; 李红; 周陶成; 徐艳红;
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作者单位

安徽医科大学附属省儿童医院;

安徽合肥230051;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类儿童精神病;
关键词
染色体微阵列分析; ID/DD; 微重复/微缺失; 病因学;

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