强直性肌营养不良症1型患者临床病理及基因诊断

王迎新; 陶定波; 华正宇; 关宏伟; 梁战华; 许晶; 董翔

首页> 中文期刊> 《中风与神经疾病杂志》 >强直性肌营养不良症1型患者临床病理及基因诊断

强直性肌营养不良症1型患者临床病理及基因诊断

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

目的总结4例强直性肌营养不良症1型(DM1)患者临床、肌电图(EMG)、肌肉活检及基因诊断结果.方法对4例经临床、EMG诊断的DM患者进行肌肉活检、外周血DM1和DM2基因检测.结果 2例中年男患左尺侧腕屈肌活检呈现典型DM1肌肉病理特点:大量肌细胞核内移,Ⅰ型肌纤维萎缩,Ⅱ型肌纤维肥大.1例中年男患左腓肠肌活检示神经肌肉疾病晚期病理改变.基因检测结果均证实为DM1.1例青年女患右股外侧肌活检基本正常,第1次基因检测DM1和DM2基因正常,第2次和第3次基因检测证实为DM1.结论 DM1患者确诊需进行临床、EMG、肌肉病理、基因检测综合评价.由于取材部位选择不当或处于疾病晚期,肌肉活检不能提供典型证据.基因检测是诊断DM1的金标准,但有时会出现假阴性结果, 因此,对于基因检测结果与临床诊断不符合的情况应注意复查.

著录项

来源
《中风与神经疾病杂志》 |2013年第12期|1105-1108|共4页
作者
王迎新; 陶定波; 华正宇; 关宏伟; 梁战华; 许晶; 董翔;
展开▼
作者单位

大连医科大学附属第一医院神经内科,辽宁大连116011;

大连医科大学附属第一医院神经内科,辽宁大连116011;

大连医科大学附属第一医院病理科,辽宁大连116011;

大连医科大学附属第一医院病理科,辽宁大连116011;

大连医科大学附属第一医院神经内科,辽宁大连116011;

大连医科大学附属第一医院神经内科,辽宁大连116011;

大连医科大学附属第一医院神经内科,辽宁大连116011;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R745.2;
关键词
强直性肌营养不良症1型; 肌肉活检; 基因检测;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 强直性肌营养不良症1型患者5例特点分析 [J] . 鄢莉 ,洪道俊 ,高旭光 . 农垦医学 . 2019,第005期
2. 强直性肌营养不良症1型患者呼吸功能改变及临床特点 [J] . 蒋爱华 ,严志敏 ,李焕银 . 中国老年学杂志 . 2018,第011期
3. 强直性肌营养不良症的基因诊断 [J] . 马明义 ,杜亭 ,雷娟 . 山西医药杂志 . 2012,第013期
4. 构音障碍起病的1型强直性肌营养不良症1例报告并文献复习 [J] . 李春荣 ,吴秀娟 ,房绍宽 . 中风与神经疾病杂志 . 2016,第006期
5. 强直性肌营养不良症的临床病理和超微结构（附2例报告） [J] . 毕桂南 ,马朝桂 . 广西医学院学报 . 1991,第003期
6. 杜氏肌营养不良症(DMD)点突变患者临床基因诊断策略——MLPAqPCR测序技术综合运用 [C] . 徐燕 ,季星 ,蒋雯婷 . 中华医学会第十八次全国儿科学术会议 . 2013
7. 人造特异性RNA内切酶治疗1型强直性肌营养不良症及优化PUF结构域的初步研究 [A] . 张文静 . 2013

强直性肌营养不良症1型患者临床病理及基因诊断

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅