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共济失调毛细血管扩张症1例报告并文献复习

         

摘要

cqvip:共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT)是一种较少见的常染色体隐性遗传病,发病率为(0.5~1.0)/10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌系统的原发性免疫缺陷病,主要表现为小脑性共济失调,及球结膜、面颊、外耳、颈部等部位的毛细血管扩张,以及反复的呼吸道感染伴发肿瘤倾向。笔者现将孝感市中心医院神经内科收治的1例AT患者的诊治经过报道如下,并复习相关文献,以期提高临床同道对AT的认识。1临床资料患者,男性,15岁,因"行走不稳7 y余"于2019年10月5日入院。

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