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29个近亲结婚致聋核心家系GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因分析

         

摘要

目的 分析GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA三种常见耳聋致病基因在近亲婚配家系先证者中的突变特点.方法 对29个近亲结婚致聋核心家系的后代进行全面的体格检查,采取静脉血10 ml,提取DNA,针对特定基因,进行聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)并测序.结果 GJB2基因检测结果:299-300delAT纯合突变1人,79G>A突变21人,341A>G突变15人,109G>A杂合突变3人,558G>A突变1人,5人未检测到突变.SLC26A4基因H723R杂合突变1人;线粒体DNA 12SrRNA A1555G纯合突变1人,并伴有GJB2基因79G>A和341A>G多态表现.结论 近亲结婚家系遗传性聋的发生率较高.

著录项

  • 来源
    《听力学及言语疾病杂志》 |2008年第2期|92-94|共3页
  • 作者单位

    兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科,兰州,730030;

    解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所;

    兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科,兰州,730030;

    解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所;

    国家人类基因组北方中心;

    兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科,兰州,730030;

    解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所;

    国家人类基因组北方中心;

    解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所;

    解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所;

    解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所;

  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 病理听力学及助听器;
  • 关键词

    近亲结婚; 常染色体隐性遗传; 耳聋; 基因;

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