USH2综合征型耳聋的基因型与表型特征研究进展

吴玉森; 王秋菊

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cqvip:USH2综合征型耳聋,是最常见的Usher综合征亚型,表现为先天性中至重度听力损失,迟发型渐进性视网膜色素变性(又称色素性视网膜炎),且不伴有前庭功能异常,其发病率约占Usher综合征的56%~67%。Usher综合征又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征,是一个涉及听力下降、视网膜色素变性,伴或不伴有前庭功能障碍的常染色体隐性遗传病;根据其表型可分为三种亚型,分别为USH1、USH2、USH3型。Usher综合征发病率占2/10万~6.

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来源
《听力学及言语疾病杂志》 |2019年第5期|548-555|共8页
作者
吴玉森; 王秋菊;
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作者单位

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所北京100853;

浙江中医药大学;

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所北京100853;

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正文语种 chi
中图分类耳聋;
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