内蒙古地区28964例新生儿疾病筛查结果分析

冯莉; 王晓华; 董弘; 冀小平; 周燕; 朱博; 周雪原; 王紫横

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内蒙古地区28964例新生儿疾病筛查结果分析

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目的:探讨内蒙古地区新生儿苯丙酮尿症(phenylketouria,PKU)及先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)两种疾病的发病情况.方法:2007年7月至2012年11月在内蒙古妇幼保健院出生的全部新生儿28 964例,均在出生72 h后采集足跟血;PKU筛查采用荧光检测法测定血苯丙氨酸(phenylalanine,PHE)浓度,CH筛查采用时间分辨法检测促甲状腺激素(TSH).结果:PKU初筛阳性123例、初筛阳性率0.42 %,共确诊PKU患儿14名,其中高苯丙氨酸血症1名,未发现假阴性结果.CH初筛阳性233例、初筛阳性率为0.80 %,确诊CH患儿4例.结论:内蒙古地区PKU患病率高于全国平均水平,CH患病率低于全国平均水平.

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来源
《包头医学院学报》 |2013年第1期|16-17|共2页
作者
冯莉; 王晓华; 董弘; 冀小平; 周燕; 朱博; 周雪原; 王紫横;
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作者单位

内蒙古妇幼保健院遗传科,内蒙古,呼和浩特,010020;

内蒙古妇幼保健院遗传科,内蒙古,呼和浩特,010020;

内蒙古妇幼保健院遗传科,内蒙古,呼和浩特,010020;

内蒙古妇幼保健院遗传科,内蒙古,呼和浩特,010020;

内蒙古妇幼保健院遗传科,内蒙古,呼和浩特,010020;

内蒙古妇幼保健院遗传科,内蒙古,呼和浩特,010020;

内蒙古妇幼保健院遗传科,内蒙古,呼和浩特,010020;

内蒙古妇幼保健院遗传科,内蒙古,呼和浩特,010020;

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正文语种 chi
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关键词
新生儿; 疾病筛查; 苯丙酮尿症; 甲状腺功能减低;

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