TBX3基因突变致Ulnar-Mammary综合征1例家系报道并文献复习

彭宁; 郭敏; 蒋铁建

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Ulnar-Mammary综合征(Ulnar-Mammary syndrome,UMS)是由TBX3基因突变所致的一种罕见单基因遗传病。本文报告1个UMS家系,先证者为15岁男性患者,表现为乳腺发育不良、尺侧肢体缺陷、身材矮小和发育迟缓。全外显子测序发现其TBX3基因的第6外显子存在1294_1301dup变异。用Sanger测序验证家系中其他成员,结果提示患者母亲也携带同样的突变,但仅表现为左侧小指发育异常。仅单侧手指受累而无任何系统器官受累的UMS患者鲜有报道。予患者重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)和人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)治疗1年半,身高及第二性征均得到明显改善。该疾病的临床表现异质性强,容易误诊漏诊,当诊断不明时,基因检测有助于辅助诊断。

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来源
《中南大学学报（医学版）》 |2022年第12期|1769-1774|共6页
作者
彭宁; 郭敏; 蒋铁建;
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作者单位

中南大学湘雅医院内分泌科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肿瘤学;
关键词
Ulnar-Mammary综合征; TBX3基因; 表型; 激素替代治疗;

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