全外显子组测序诊断2例Gitelman综合征

谢容融; 金萍; 杨幼波; 张勤; 熊静

首页> 中文期刊> 《中南大学学报（医学版）》 >全外显子组测序诊断2例Gitelman综合征

全外显子组测序诊断2例Gitelman综合征

开具论文收录证明 >>

期刊封面封底目录下载 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

中南大学湘雅三医院内分泌科收治了2例疑诊Gitelman综合征的患者。抽取2例患者外周血进行基因组DNA抽提,然后采用全外显子组测序进行基因学检测,寻找致病位点,并通过生物信息学软件对突变位点进行功能分析。全外显子组测序及Sanger测序验证发现2例Gitelman综合征患者均携带SLC12A3基因复合杂合突变:c.486_490delTACGGinsA、p.R943W、p.D486N及p.R928C。其中c.486_490delTACGGinsA插入缺失突变将造成框移及蛋白质截短,而p.R943W、p.D486N及p.R928C突变经SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster预测为有害。这4个突变既往均有报道,其中p.R943W为首次在中国人群中发现。Gitelman综合征临床较罕见,漏诊率高。对Gitelman综合征患者及早进行基因检测有助于明确病因及指导治疗。

著录项

来源
《中南大学学报（医学版）》 |2022年第3期|401-406|共6页
作者
谢容融; 金萍; 杨幼波; 张勤; 熊静;
展开▼
作者单位

中南大学湘雅三医院内分泌科;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类肿瘤学;
关键词
全外显子组测序; GITELMAN综合征; SLC12A3; 低钾血症;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 全外显子组测序在德朗热综合征诊断中的应用 [J] . 杨黎明 ,张华 ,袁路 . 实验与检验医学 . 2019,第005期
2. 运用全外显子组测序技术诊断非综合征性耳聋基因变异 [J] . 刘维强 ,张慧敏 ,余国就 . 分子诊断与治疗杂志 . 2016,第005期
3. 全外显子组测序和目标序列靶向捕获测序在遗传性视网膜变性基因诊断中的差异 [J] . 柳小珍 ,李莹莹 ,杨丽萍 . 北京大学学报（医学版） . 2020,第005期
4. 全外显子组测序检测猫叫综合征2例 [J] . 易薇 ,杨昭庆 ,张志丹 . 国际检验医学杂志 . 2021,第006期
5. 全外显子组测序检测22q11.2微缺失综合征1例 [J] . 朱朝锋 ,时盼来 ,焦智慧 . 国际检验医学杂志 . 2021,第016期
6. 全外显子测序技术诊断Alagille综合征1例 [C] . 胡晓越 ,李莉 . 2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 . 2018
7. 全外显子组测序技术鉴定1个Olmsted综合征家系的致病基因和4个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变谱分析及产前DNA诊断 [A] . 王艳芳 . 2017

全外显子组测序诊断2例Gitelman综合征

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅