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初诊急性髓系白血病DNMT3A突变患者临床特征分析

         

摘要

目的探讨初诊急性髓系白血病(AML)伴有DNA甲基转移酶3α(DNMT3A)基因突变患者的临床特征。方法回顾性分析64例初诊AML患者中8例DNMT3A基因突变阳性患者的临床特征及治疗效果。结果 DNMT3A突变阳性患者占所有AML患者的12.5%(8/64),占正常核型AML患者的30.8%(8/26)。染色体核型异常者DNMT3A突变率与核型正常者差异有统计学意义(P=0.001);DNMT3A突变阳性患者与DNMT3A突变阴性患者比较,白细胞计数、第1疗程完全缓解率等指标的差异具有统计学意义(P<0.05),两者就诊时血小板数、血红蛋白水平、骨髓原始细胞比例、年龄、性别比例差异均无统计学意义(P>0.05),DNMT3A突变阳性患者发生核仁磷酸蛋白(NPM1)及CCAAT增强子结合蛋白A(CEBPA)突变比例明显高于DNMT3A阴性患者(P<0.05)。结论 DNMT3A基因突变多见于正常核型AML伴NPM1和(或)CEBPA突变阳性患者,往往合并较高的白细胞计数,可作为AML患者判断预后的指标。

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