新生儿巴特综合征18例临床分析

朴玉蓉; 李文京; 刘敏; 闫洁; 吴玉筠; 桑艳梅

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目的探讨新生儿巴特综合征（NBS）的临床特征,为临床诊疗提供依据。方法收取北京儿童医院2006年11月至2013年7月间收治的NBS患儿18例,对其发病年龄、临床表现、辅助检查及治疗等临床资料进行分析。结果 ⑴临床特征：本组病例18例,其中女5例,男13例,起病年龄：生后第1天至1岁3个月,平均（4.01±4.49）个月,其中6例生后第1天起病,＆第1天起病12例。部分患儿羊水过多导致的早产或低出生体重。88.9%（16/18）的患儿营养不良,少数患儿可有特征性外貌。⑵患儿存在不同程度的低钾性代谢性碱中毒及肾素、血管紧张素、醛固酮升高。多数患儿排低比重尿并伴有高钙尿症。肾脏B超检查示双肾髓质钙质沉积。⑶患儿给予静脉和（或）口服氯化钾治疗,部分患儿给予积极的生理盐水补液。同时应用吲哚美辛或单独应用螺内酯治疗,其效果不错,仍在观察。结论 NBS多数在婴幼儿期发,少数在出生后第1天即可发病。以早产儿、低出生体重、羊水增多、伴有明显的高前列腺素E2血症为特点临床表现以前额突出、小下颌、大眼睛为特征,具有低钾低氯性代谢性碱中毒及肾素、血管紧张素升高、高钙尿症及早期肾脏钙质沉积等特点。

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来源
《中国医师杂志》 |2016年第s1期||共页
作者
朴玉蓉; 李文京; 刘敏; 闫洁; 吴玉筠; 桑艳梅;
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作者单位

首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心;

儿科学国家重点学科;

首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心;

儿科学国家重点学科;

首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心;

儿科学国家重点学科;

首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心;

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首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心;

儿科学国家重点学科;

首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心;

儿科学国家重点学科;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
Bartter综合征; 新生儿巴特综合征; 吲哚美辛; 螺内酯;

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