JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的表达及临床意义

薛育新; 李明利; 段静静

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JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的表达及临床意义

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目的探讨JAK2V617F点突变在骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者中的表达及其临床意义。方法应用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）技术进行JAK2V617F点突变的检测,结合临床资料进一步分析。结果 87例MPN患者中55例存在JAK2V617F突变（总突变率63.2%）。其中真性红细胞增多症（PV）28例,突变率77.8%（28/36）;原发性血小板增多症（ET）17例,突变率51.5%（17/33）;原发性骨髓纤维化（PMF）10例,突变率55.6%（10/18）;JAK2V617F阳性PV及ET患者初诊时WBC和Hb水平高于JAK2阴性患者（P＜0.05）,JAK2V617F阳性PMF患者初诊时WBC和PLT水平高于JAK2阴性患者（P＜0.05）;JAK2V617F阳性MPN患者血栓发生率高于阴性患者（P＜0.05）。结论 JAK2V617F点突变在MPN患者中存在较高表达;JAK2V617F阳性MPN患者血细胞计数高于阴性患者,且更易罹患血栓栓塞。

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来源
《中国医师杂志》 |2013年第3期||共页
作者
薛育新; 李明利; 段静静;
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作者单位

1. 吕梁市人民医院血液肿瘤研究所 2. 山西省肿瘤医院免疫室;

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正文语种 chi
中图分类造血器及淋巴系肿瘤;
关键词
骨髓增殖性疾病/遗传学; 骨髓肿瘤/遗传学; 点突变; 血栓栓塞;

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