颅锁骨发育不全综合征1家二例

王忠平

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患儿,女,年龄2个月26d,因咳嗽7d住院,体查:身长52cm,前囟2.0cm×2.0cm,头围40cm,眼距增宽,鼻梁低平,双肩下垂,通贯掌,胸片见图1,其父,37岁,身长157cm,曾摄片报告示"双侧锁骨缺失".本患儿因就诊早,摄胸片及时发现,主要表现在颅骨和锁骨的异常,而其他骨骼无明显X线异常. 讨论颅锁骨发育不全综合征(Cleidocranial dysplasia/Cleidocranial dysostosis.CCD)是一种具有遗传异质性的全身性骨发育障碍及骨一牙形成障碍疾病.本病以常染色体显性遗传最多见,其侯选基因目前已被定位到6P21,发病率约百万分之一,大约2/3有家族史,1/3为散发,性别间无明显差异.

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来源
《中国医师杂志》 |2012年第z2期|213-214|共2页
作者
王忠平;
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正文语种 chi
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关键词
锁骨缺失; 先天性; 父女同患;

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