携带者发病的进行性肌营养不良症一家系分析

蒋波; 谭利明; 张海南; 许念桂; 吴军; 胡治平; 詹悠

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携带者发病的进行性肌营养不良症一家系分析

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@@ 假肥大型进行性肌营养不良症,是一种性连锁隐性遗传性疾病,一般可分为Duchenne肌营养不良(DMD)和Becker肌营养不良(BMD)两种类型.DMD发病率约占活产男婴1/3500,表现为进行性肌肉萎缩无力,多数于12岁前不能行走,20岁左右死亡.BMD的发病率约为前者的1/10,症状较缓和[1].近年有较多关于女性BMD患者的报道,亦有研究发现,DMD致病基因携带者(女性)表现肢体轻微无力、肌酶轻微升高,但尚未见有典型临床表现的假肥大型进行性肌营养不良的DMD致病基因携带者[2].笔者在一DMD家系中诊治1例,现报道如下.

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来源
《中国医师杂志》 |2003年第10期|1393-1393|共1页
作者
蒋波; 谭利明; 张海南; 许念桂; 吴军; 胡治平; 詹悠;
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作者单位

中南大学湘雅二医院神经内科,湖南,长沙,410011;

中南大学湘雅二医院神经内科,湖南,长沙,410011;

中南大学湘雅二医院神经内科,湖南,长沙,410011;

中南大学湘雅二医院神经内科,湖南,长沙,410011;

中南大学湘雅二医院神经内科,湖南,长沙,410011;

中南大学湘雅二医院神经内科,湖南,长沙,410011;

湖南省临湘县人民医院内科;

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正文语种 chi
中图分类肌营养不良症;
关键词
肌营养不良; 进行性; 携带者; 家系分析;

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专利

1. 应用连锁分析对杜氏/贝氏肌营养不良症家系进行快速携带者检测和产前基因诊断 [J] . 钟昌高 ,李麓芸 ,卢光琇 . 中南大学学报（医学版） . 2002,第006期
2. 进行性肌营养不良症116例临床与家系分析 [J] . 王清珍 ,周秀珍 ,陈鸣钦 . 中国优生与遗传杂志 . 1999,第6期
3. DMD型进行性肌营养不良症的家系分析 [J] . 任安文 ,张亚辉 . 华西医学 . 1998,第1期
4. 进行性肌营养不良症11个家系86例临床分析 [J] . 王清珍 ,周秀珍 ,陈鸣钦 . 中国优生与遗传杂志 . 1994,第3期
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6. 进行性肌营养不良症一家系二列 [C] . 许瑞凌 . 第八届全国临床医药学术会议 . 1999
7. Duchenne型假肥大肌营养不良症患儿及女性携带者临床特点分析 [A] . 王亚玉 . 2016

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