进行性家族性肝内胆汁淤积3型1例报告

张恬莹; 周超; 刘卫辉; 李贞茂; 李良平; 雷蕾

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进行性家族性肝内胆汁淤积3型1例报告

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进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是常染色体隐性遗传性胆汁淤积性肝病,主要由基因突变后所致胆汁分泌或排泄障碍,随着病情的发展,最后可进展为肝纤维化、肝硬化、肝衰竭[1]。根据基因突变不同,PFIC目前分为6种亚型,分别由ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4和MYO5B基因突变导致[2],现将四川省人民医院消化为科收治的1例表现为肝内胆汁淤积的患者,经基因检测、肝组织活检、影像学等证实为PFIC3型患者的临床资料报道如下。

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来源
《临床肝胆病杂志》 |2022年第11期|2568-2570|共3页
作者
张恬莹; 周超; 刘卫辉; 李贞茂; 李良平; 雷蕾;
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作者单位

成都市金牛区人民医院消化内分泌科;

四川省医学科学院·四川省人民医院消化内科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类消化系及腹部疾病;
关键词
胆汁淤积; 基因; 活组织检查;

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