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应用扩增阻碍突变系统检测骨髓增殖性疾病JAK2 V617F基因突变的研究

         

摘要

目的 探讨JAK2 V617F基因突变在恶性血液病中的表达及临床意义.方法 运用扩增阻碍突变系统对133例恶性血液病患者进行JAK2 V617F基因突变检测分析.结果 在133例样本中,60例BCR-ABL融合基因阴性的慢性骨髓增殖性疾病患者存在JAK2 V617F基因突变(61.7%),其余血液病未发现该点突变,差异有统计学意义(P<0.05).其中真性红细胞增多症、特发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化和嗜酸细胞增多症的阳性率分别为89.5%、53.6%、44.4%和25%.检测 JAK2 V617F基因突变的灵敏性为2%.结论 JAK2 V617F基因突变在BCR-ABL融合基因阴性的慢性骨髓增殖性疾病患者中广泛表达,尤其以真性红细胞增多症患者发生率最高.扩增阻碍突变系统检测JAK2 V617F基因突变具有很好的特异性和灵敏度,可作为临床筛查的枪测方法.

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