假性甲状旁腺功能减退症家系临床特点及基因变异分析

桑艳红; 甄月巧; 李爽; 王楚楚

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假性甲状旁腺功能减退症家系临床特点及基因变异分析

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cqvip:假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一组以终末靶器官对甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特征,导致低钙血症、高磷血症和血清高PTH的一组罕见疾病;。该病主要是由于PTH与靶细胞膜受体结合异常及环磷酸腺苷(cA MP)依赖性通路活化受损而引起。PHP患者可能表现出典型的Albright遗传性骨营养不良(AHO)体征,即身材矮小、中心性肥胖、圆脸、颈短、短指/趾畸形,生化异常表现为低钙、高磷、高PTH及亚临床甲状腺功能减退症(SCH)。

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来源
《临床内科杂志》 |2021年第12期|842-844|共3页
作者
桑艳红; 甄月巧; 李爽; 王楚楚;
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作者单位

450052 郑州郑州大学第五附属医院内分泌科;

450052 郑州郑州大学第五附属医院内分泌科;

郑州大学生命科学学院;

郑州大学生命科学学院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类鉴别诊断学;
关键词
假性甲状旁腺功能减退症; 高通量测序; GNAS基因; 基因变异;

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