Huntington病的临床和遗传特征

柯国秀; 刘春风; 林芳; 毛成洁; 杨亚萍; 秦正红

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Huntington病的临床和遗传特征

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目的探讨Huntington病(HD)的临床和遗传特征.方法对6个中国汉族HD家系28例患者的临床资料和遗传特征进行回顾性分析.结果本组男15例,女13例;起病年龄26～72岁;病程6～20年;有基因携带者6例(男2例,女4例);均以进行性加重的舞蹈样不自主运动为主,伴精神异常3例,痴呆1例,共济失调3例,晚期出现吞咽及构音障碍10例.1例基因携带者头颅磁共振波谱(MRS)分析显示两侧豆状核出现较明显的Lac倒置峰.6个家系均呈常染色体显性遗传,基因诊断发现受测患者和无临床表现的基因携带者均有(CAG)n重复拷贝数超过正常值(≥37);本组中有4个家系子代较父代发病年龄提前.结论 HD临床表现多样化,是一种常染色体显性遗传的神经变性疾病,存在遗传早现现象.IT15基因中(CAG)n重复拷贝数的异常扩展是这6个家系发生HD的发病基础.

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来源
《临床神经病学杂志》 |2008年第1期|15-17|共3页
作者
柯国秀; 刘春风; 林芳; 毛成洁; 杨亚萍; 秦正红;
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作者单位

215004,苏州大学附属第二医院神经内科;

215004,苏州大学附属第二医院神经内科;

苏州大学衰老与神经疾病实验室;

215004,苏州大学附属第二医院神经内科;

215004,苏州大学附属第二医院神经内科;

苏州大学衰老与神经疾病实验室;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类舞蹈病;
关键词
Huntington病; 临床特征; IT15基因; 三核苷酸重复;

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