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遗传性脊髓小脑型共济失调7型遗传学诊断及临床特征

         
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目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA) 7型 (SCA7)的基因突变和临床特征.方法应用聚合酶链反应 (PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)等技术对临床表现为SCA的92个家系112例患者和16例散发SCA患者的SCA7基因内CAG三核苷酸重复序列进行检测,对异常等位基因片段进行DNA 测序,分析基因型和表型之间的关系,并与表型正常的家系成员和健康人对照.结果在1个SCA7家系的6位成员中检测出2例患者的SCA7等位基因内CAG重复数目为71;临床表现主要为共济失调、视力下降、黄蓝色盲及视网膜色素变性.该家系内表型正常的4位成员SCA7等位基因CAG重复数目为7～9,另126例临床表现为SCA的患者、71名表型正常的家系成员及60名健康对照者SCA7等位基因内CAG三核苷酸重复数为 6～21.结论 CAG过度扩增为SCA7的致病原因,分子遗传学分析有助于SCA7的诊断;视网膜色素变性为SCA7的重要特征.

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