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张如旭; 胡正茂; 郭鹏; 唐北沙; 资晓宏; 赵国华; 张付峰; 罗巍; 夏昆; 潘乾; 文路;
410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科;
中南大学医学遗传学国家重点实验室;
410008,长沙,中南大学湘雅三医院神经内科;
浙江大学附属第二医院神经内科;
腓骨肌萎缩症; X连锁遗传; Cx32基因; 突变分析;
机译:腓骨肌萎缩症的临床、电生理和遗传学特点(附1家系报告)
机译:腓骨肌萎缩症患者神经电生理指标及临床特点:回顾性分析24例
机译:腓骨肌萎缩症的神经电生理及病理学特点(附2例报告)
机译:具有癌症和分类疾病中的体细胞突变的PAS-MUT用于临床基因组学研究:PAS-MUT和体细胞突变
机译:条件连锁法-在一个大型阿米什(Amish)谱系中搜索具有已知von Willebrand疾病主要基因突变的修饰基因。
机译:一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2K家系的GDAP1基因突变分析
机译:中国患者X连锁腓骨肌萎缩症间隙连接蛋白β1的突变分析与基因型 - 表型相关性
机译:朊蛋白与瘙痒症孵化时间基因的连锁
机译:双低(00)fad3等位基因的等位基因双低等位基因(A)的位点A和C的突变和非突变片段的核苷酸序列形成去饱和酶基因和油菜植物(甘蓝型油菜)的低亚麻酸突变体(LLMut),是同种异体对fad3基因座A和C特异的SNP标记形成去饱和酶基因-冬季油菜植物的双低(00)和低亚麻酸突变体(LLMut),用于扩增fad3基因去饱和酶A和C的引物对的核苷酸序列冬季油菜植物基因,fad3去饱和酶基因的基因座A和C的扩增方法,用于鉴定fad3形式脱氢酶基因的突变和非突变等位基因的引物的核苷酸序列-双低(00 )和基因座A和基因座C中油菜的低亚麻酸突变体(LLMut)的微测序反应,fad3形式脱氢酶基因突变和非突变等位基因的鉴定方法-双低(00)和低亚麻酸突变体(法学硕士
机译:多发性硬化症基因,其中的突变以及利用MS基因序列诊断MS疾病的方法。还声称是MS基因中的种系突变
机译:检测与PIK3CA突变相关的基因和涉及PI3K / AKT通路激活的亚型和正型亚型的PIK3CA基因突变的临床意义
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