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沈品泉; 陆美玲; 张菁;
上海第二医科大学附属新华医院儿童医学中心儿骨科,上海,200092;
痛觉缺失,先天性; Charcot关节病;
机译:一个常染色体显性遗传性致残性神经病家族,与Charcot-Marie-Tooth疾病2B型(CMT2B)或遗传性I型感觉神经病(HSN I)位点均不相关。
机译:新的WNK1变异体和拷贝数变异体并存会导致遗传性感觉神经和自主神经病IIA型
机译:FLVCR1基因的突变导致遗传性感觉和2型自主神经病。
机译:低剂量CT在Charcot关节病诊断中的益处评估
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:遗传性感觉和自主神经病1型错误分类和关联为2B型Charcot-Marie-Tooth病。
机译:非犹太儿童的遗传性感觉和自主神经病3型3非犹太儿童的遗传性感觉和自主神经病3型
机译:1型神经纤维瘤病的胫骨弓状胬肉和假性关节炎。
机译:将钉子固定在Charcot关节病的关节变硬
机译:治疗强直性脊柱炎(Bechterew病或Marie-strumpel炎性疾病),这是一种遗传性疾病,会影响ac关节,椎骨柱和下肢大关节
机译:检测导致遗传性帕金森病的突变的程序
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