CHD2基因变异相关癫痫临床特点分析

冯帆; 陈芳; 孙素真; 李鑫; 刘学芳; 赵彤

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CHD2基因变异相关癫痫临床特点分析

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目的分析CHD 2基因变异相关癫痫患儿的临床特点。方法通过对7例CHD 2基因变异相关癫痫患儿的长期随访观察,分析总结其临床特点及治疗方案效果评价。结果 7例患儿癫痫发作中位起病年龄为3岁2个月。5例患儿病程中出现2种及以上的发作类型,以全面强直阵挛发作为主。7例患儿有程度不等的运动、智力及语言发育落后,1例有孤独症倾向。5例患儿发作间期脑电图监测到异常放电,4例有临床发作。头颅MRI均无特异性改变。4例患儿需加用2种以上抗癫痫药物,治疗后发作次数减少;1例患儿对抗癫痫药物不敏感,最后启动生酮饮食治疗,目前无发作。末次随访年龄为2~7岁,其中3例发作控制半年以上,丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因变异相关癫痫的有效药物。结论 CHD2基因变异相关癫痫患儿起病年龄较早,发作类型多样,多为难治性癫痫,预后较差,应尽早治疗干预。

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来源
《临床儿科杂志》 |2023年第1期|48-53|共6页
作者
冯帆; 陈芳; 孙素真; 李鑫; 刘学芳; 赵彤;
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作者单位

河北省儿童医院神经内一科;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类神经病学与精神病学;
关键词
CHD2基因; 癫痫; 阵挛发作; 发育落后;

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