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马翠霞; 封露露; 马倩倩; 李扬; 封纪珍;
石家庄市妇幼保健院遗传科;
石家庄市第四医院体检中心;
石家庄市妇幼保健院产前诊断科;
高苯丙氨酸血症; 发病率; 苯丙氨酸羟化酶; 基因变异; 新生儿;
机译:由于6-丙酮酰-四氢蝶呤合酶(PTPS)缺乏而引起的高苯丙氨酸血症的成本效益分析:考虑在香港扩大新生儿筛查
机译:是否应建议在新生儿筛查中进行基因分析和高苯丙氨酸血症的杂合子检测?意大利研究
机译:在筛查高苯丙氨酸血症的新生儿中评估新生儿BH4负荷测试。
机译:改善弗吉尼亚州综合实验室服务部门新生儿筛查计划的分析和报告
机译:北卡罗莱纳州代谢性新生儿筛查:筛查异常,医师知识和暂时性新生儿酪氨酸血症风险。
机译:全肠外营养期间通过串联质谱筛查新生儿疑似高苯丙氨酸血症的一例
机译:使用联合新生儿IRT试验分析和分子突变deltaF508筛查进行囊性纤维化筛查通过双层新生儿IRT试验和deltaF508分子突变分析进行囊性纤维化筛查
机译:改变新生儿筛查的道德焦点:总统生命伦理委员会的伦理分析
机译:新生儿免疫筛查,半胱氨酸血症和威尔森病的新生儿筛查
机译:硫化物分析用于间质白细胞增生的新生儿筛查和诊断
机译:故障分析装置,故障分析方法,筛查测试装置和筛查测试方法
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