儿童特发性肺动脉高压ALK1基因突变分析

王迎; 李谧; 吴晓云; 吴良宇; 刘玲娟; 田杰

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儿童特发性肺动脉高压ALK1基因突变分析

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目的探讨活化素受体样激酶1(ALK1)基因、骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPR2)基因突变与儿童特发性肺动脉高压(IPAH)之间的关系.方法收集14例临床诊断为IPAH患儿及其部分家族成员的DNA样本,对ALK1、BMPR2基因启动子及外显子区域进行二代测序,测序结果与GenBank人ALK1、BMPR2基因序列进行分析比对,对存在突变的基因进行一代测序验证.另收集106例健康儿童作为对照组.结果 1例女性IPAH患儿ALK1基因外显子3发生错义突变(c.77 C>T:p.P 26 L);经数据库HMGD查对为一新突变位点.在1例女性患儿BMPR2基因外显子11发现错义突变(c.1447T>C:p.C483R),1例男性患儿母亲BMPR2基因外显子5 splicing区域发现错义突变(c.621+8T>C),1例女性患儿母亲BMPR2基因外显子10发现错义突变(c.1322G>A:p.G441E),以上突变在既往文献中均已有报道.结论在我国汉族IPAH患儿中首次发现ALK1基因外显子3错义突变,该新错义突变可能和IPAH形成有关.

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来源
《临床儿科杂志》 |2018年第7期|497-500|共4页
作者
王迎; 李谧; 吴晓云; 吴良宇; 刘玲娟; 田杰;
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作者单位

重庆医科大学附属儿童医院心脏内科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆 400014;

重庆医科大学附属儿童医院心脏内科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆 400014;

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重庆医科大学附属儿童医院心脏内科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆 400014;

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正文语种 chi
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关键词
特发性肺动脉高压; 基因突变; ALK1基因; BMPR2基因; 儿童;

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